Un variant thermolabile de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR), causée par une mutation en position 677, est associé à une augmentation du taux d'homocystéine. Un taux accru d'homocystéine peut constituer un facteur de risque pour le développement de thrombose ou d'athérosclérose.
Ce test est réalisé en sous-traitance par un laboratoire accrédité.